眼瞼癒着・外胚葉異常・口唇口蓋裂症候群

最終更新：2026年9月23日

眼瞼癒着・外胚葉異常・口唇口蓋裂症候群は、皮膚、毛髪、爪、歯、眼など外胚葉由来組織の発達異常を伴う外胚葉形成異常症の一型である。^[1]

概要

眼瞼癒着・外胚葉異常・口唇口蓋裂症候群は、AEC症候群とも呼ばれる。外胚葉形成異常症の一型であり、皮膚、毛髪、爪、歯、眼、耳、汗腺などに影響する。^[1]

乳児では頭皮を中心に皮膚の欠損やびらんがみられることがある。皮膚びらんは小児期から成人期まで再発することがあり、重症例では感染、瘢痕、脱毛につながることがある。^[1]

MedlinePlus Geneticsは、AEC症候群を外胚葉形成異常症の一型として説明し、皮膚びらん、毛髪・爪・歯の異常、口唇口蓋裂などを記載している。^[1]

乳児期の広範な皮膚びらんは感染などの重い合併症につながることがあるため、皮膚管理と専門的な評価が重要である。^[1]

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