ハジュ・チェイニー症候群

概要

ハジュ・チェイニー症候群は、指趾末端の骨吸収、骨粗鬆症、頭蓋骨や脊椎の異常などを特徴とするまれな全身性骨疾患である。^[1]

主な特徴

指趾末端の骨が徐々に失われる末端骨溶解により、指や趾が短く丸くなる。骨粗鬆症と骨折、脊椎圧迫骨折、側弯・後弯などを生じやすい。頭蓋底の扁平化や陥入により、水頭症、脊髄空洞症、呼吸障害などの重い神経学的合併症を生じることもある。^[1]

原因・仕組み

NOTCH2遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]