「脈絡膜・網膜回旋状萎縮症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 脈絡膜・網膜回旋状萎縮症は、オルニチン代謝異常により網膜と脈絡膜が徐々に萎縮し、視野と視力が低下する遺伝性眼疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 脈絡膜・網膜回旋状萎縮症は、オルニチン代謝異常により網膜と脈絡膜が徐々に萎縮し、視野と視力が低下する遺伝性眼疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 小児期から夜盲が現れ、その後、周辺視野が徐々に狭くなる。進行すると中心視力も低下し、白内障や強い近視を伴うことがある。OAT遺伝子変異によりオルニチンアミノトランスフェラーゼが不足し、血中オルニチンが上昇する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: OAT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 脈絡膜・網膜回旋状萎縮症は、オルニチン代謝異常により網膜と脈絡膜が徐々に萎縮し、視野と視力が低下する遺伝性眼疾患である。OAT遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 網膜・脈絡膜の萎縮は進行性で、長期的には高度な視野狭窄や視力低下につながることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
