概要
グレイグ頭蓋多合指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
多指症、幅広い母指・第1趾、合指症などの四肢異常に加え、眼間開離、大頭症、突出した前額などが特徴である。症状の幅は広く、多くは比較的軽いが、まれにけいれん、発達遅滞、知的障害を伴うことがある。[1]
原因・仕組み
GLI3遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
グレイグ頭蓋多合指症候群
2026年8月28日 10:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
グレイグ頭蓋多合指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
グレイグ頭蓋多合指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響する遺伝性疾患である。GLI3遺伝子などの変異が発症に関与する。[1]
安全性・注意点
多くは身体的特徴が中心だが、一部ではけいれんや発達・知的障害を伴うことがある。[1]
