「グレイグ頭蓋多合指症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: グレイグ頭蓋多合指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: グレイグ頭蓋多合指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 多指症、幅広い母指・第1趾、合指症などの四肢異常に加え、眼間開離、大頭症、突出した前額などが特徴である。症状の幅は広く、多くは比較的軽いが、まれにけいれん、発達遅滞、知的障害を伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: GLI3遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: グレイグ頭蓋多合指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響する遺伝性疾患である。GLI3遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 多くは身体的特徴が中心だが、一部ではけいれんや発達・知的障害を伴うことがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
