「GM1ガングリオシドーシス」の差分

Creator: 雨崎ハーリィ
Published: 2026-08-28T01:09:51+00:00

変更前：2026年8月28日 09:58 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年8月28日 10:09 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドを分解できず、脳や脊髄の神経細胞が障害される遺伝性のライソゾーム病である。{{ref\|1}}

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+追加: 概要
+追加: GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドを分解できず、脳や脊髄の神経細胞が障害される遺伝性のライソゾーム病である。{{ref|1}}
+追加: 主な特徴
+追加: 乳児型、幼児・若年型、成人・慢性型があり、発症年齢と進行速度に幅がある。重症の乳児型では発達退行、筋力低下、けいれん、肝脾腫、骨格異常、視覚障害などがみられ、幼児期までに重篤化することがある。成人型ではジストニアや脊椎の異常が中心となる場合がある。{{ref|1}}
+追加: 原因・仕組み
+追加: GLB1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}}
+追加: 遺伝形式
+追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}}

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追加: GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドを分解できず、脳や脊髄の神経細胞が障害される遺伝性のライソゾーム病である。GLB1遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref\|1}}

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追加: 重症型では神経変性が進行し、発達退行やけいれん、視覚障害などを伴い、生命予後へ大きく影響することがある。{{ref\|1}}