グルタル酸血症1型

概要

グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴

代謝途中の物質が脳、とくに運動制御に関わる大脳基底核を障害し、筋緊張異常、けいれん様運動、硬直、運動障害などを生じ得る。乳幼児期に発症することが多く、大頭症を伴う例もある。感染や発熱などの身体的ストレスを契機に急激に悪化し、回復が不十分となる場合がある。^[1]

原因・仕組み

GCDH遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]