グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症

概要

グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴

症状には大きな幅があり、尿中FIGLUの増加のみで健康上の問題がみられない人から、発達遅滞、知的障害、巨赤芽球性貧血を伴う人まで報告されている。FTCD酵素の機能低下によりヒスチジンの分解が十分に進まず、FIGLUが体内に蓄積して尿中へ排泄される。^[1]

原因・仕組み

FTCD遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]