「グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症」の差分
冒頭要約
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| 追加: グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 症状には大きな幅があり、尿中FIGLUの増加のみで健康上の問題がみられない人から、発達遅滞、知的障害、巨赤芽球性貧血を伴う人まで報告されている。FTCD酵素の機能低下によりヒスチジンの分解が十分に進まず、FIGLUが体内に蓄積して尿中へ排泄される。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: FTCD遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代謝疾患である。FTCD遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 無症状に近い例もある一方、発達障害や巨赤芽球性貧血を伴う重症例もあり、表現型の幅が大きい。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
