GLUT1欠損症候群

概要

GLUT1欠損症候群は、血液から脳へブドウ糖を運ぶGLUT1の機能低下により、脳のエネルギー供給が不足する神経疾患である。^[1]

主な特徴

乳児期からてんかんを発症する型が多く、発達遅滞、知的障害、小頭症、痙縮、運動失調、構音障害などを伴うことがある。けいれんを伴わない型でも、運動失調やジストニアなどの運動障害がみられ得る。空腹時に混乱、倦怠感、頭痛、ミオクローヌスなどが目立つ場合がある。^[1]

原因・仕組み

SLC2A1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]