GABAトランスアミナーゼ欠損症

概要

GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質GABAの分解異常に関係する。^[1]

主な特徴

反復するけいれん、不随意運動、反射亢進、筋緊張低下、強い眠気などがみられる。発達は著しく障害され、乳児期の基本的な発達段階を獲得できないことが多い。GABAを分解する酵素の機能低下によってGABAやβアラニンが脳内に蓄積し、神経伝達のバランスが乱れると考えられている。^[1]

原因・仕組み

ABAT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]