「GABAトランスアミナーゼ欠損症」の差分
冒頭要約
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| 追加: GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質GABAの分解異常に関係する。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質GABAの分解異常に関係する。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 反復するけいれん、不随意運動、反射亢進、筋緊張低下、強い眠気などがみられる。発達は著しく障害され、乳児期の基本的な発達段階を獲得できないことが多い。GABAを分解する酵素の機能低下によってGABAやβアラニンが脳内に蓄積し、神経伝達のバランスが乱れると考えられている。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: ABAT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: GABAトランスアミナーゼ欠損症は、乳児期から発症する重篤な脳症であり、神経伝達物質GABAの分解異常に関係する。ABAT遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 多くの症例で発達障害とてんかんが重く、乳幼児期に生命予後へ影響することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
