「フマラーゼ欠損症」の差分
冒頭要約
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| 追加: フマラーゼ欠損症は、クエン酸回路に関わるフマラーゼの機能低下により、とくに脳の発達と機能が重く障害される遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: フマラーゼ欠損症は、クエン酸回路に関わるフマラーゼの機能低下により、とくに脳の発達と機能が重く障害される遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 小頭症、脳構造異常、重度の発達遅滞、筋緊張低下、体重増加不良、けいれんなどがみられる。顔貌の特徴、肝脾腫、血球異常を伴うこともある。エネルギー産生の障害が、エネルギー需要の高い脳の重篤な障害につながると考えられている。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: FH遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: フマラーゼ欠損症は、クエン酸回路に関わるフマラーゼの機能低下により、とくに脳の発達と機能が重く障害される遺伝性代謝疾患である。FH遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 重症例では神経障害が非常に強く、乳児期から生命予後に大きく影響する。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
