フックス角膜内皮ジストロフィー

概要

フックス角膜内皮ジストロフィーは、角膜内皮細胞が徐々に失われ、角膜浮腫と視力低下を生じる疾患である。^[1]

主な特徴

初期には朝にかすみが強く、日中に改善することが多い。進行すると視力が持続的に低下し、光をまぶしく感じるようになる。角膜後面にはグッタと呼ばれる沈着が形成され、角膜内皮細胞の減少とともに水分調節が破綻する。角膜に水疱ができ、破れると痛みを生じることもある。^[1]

原因・仕組み

遺伝学的背景は一様ではない。COL8A2など複数の遺伝子・染色体領域との関連が報告されているが、多くの症例で単一の原因遺伝子が明確ではない。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]