パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症

概要

パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症は、行動・認知機能の低下とパーキンソニズムを伴う進行性の神経変性疾患である。^[1]

主な特徴

性格や行動の変化、判断力や言語能力の低下などの前頭側頭型認知症症状に加え、筋固縮、動作緩慢、振戦、姿勢保持障害などのパーキンソニズムがみられる。MAPT遺伝子など17番染色体上の遺伝子変異が関係し、神経細胞内の異常タンパク質蓄積と神経変性につながる。^[1]

原因・仕組み

MAPT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]