遊離シアル酸蓄積症

概要

遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾームからシアル酸を運び出す機能が障害され、遊離シアル酸が細胞内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴

軽症のサラ病から重症の乳児型まで連続した重症度を示す。発達遅滞、筋緊張低下、運動失調、粗い顔貌、骨格異常などがみられ、重症乳児型では肝脾腫、腹水、成長障害など多臓器症状を伴う。SLC17A5遺伝子変異が原因となる。^[1]

原因・仕組み

SLC17A5遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]