「遊離シアル酸蓄積症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾームからシアル酸を運び出す機能が障害され、遊離シアル酸が細胞内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾームからシアル酸を運び出す機能が障害され、遊離シアル酸が細胞内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 軽症のサラ病から重症の乳児型まで連続した重症度を示す。発達遅滞、筋緊張低下、運動失調、粗い顔貌、骨格異常などがみられ、重症乳児型では肝脾腫、腹水、成長障害など多臓器症状を伴う。SLC17A5遺伝子変異が原因となる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: SLC17A5遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾームからシアル酸を運び出す機能が障害され、遊離シアル酸が細胞内に蓄積する遺伝性代謝疾患である。SLC17A5遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 重症乳児型では多臓器障害が早期から進行し、生命予後に大きく影響することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
