FOXP2関連発話・言語障害

概要

FOXP2関連発話・言語障害は、幼児期から発話とことばの発達に影響する遺伝性の神経発達障害である。^[1]

主な特徴

中心的な特徴は小児発話失行であり、ことばをつくるために必要な口唇・口腔・舌の運動を順序立てて計画・協調することが難しい。初語が遅れ、発話が聞き取りにくいことがあるが、明瞭さは年齢とともに改善する場合がある。表出言語だけでなく、言語理解、読み書き、文法に困難を伴う例もある。^[1]

原因・仕組み

FOXP2遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]