限局性真皮低形成症

概要

限局性真皮低形成症は、皮膚、四肢、眼、歯など外胚葉・中胚葉由来組織の形成異常を伴うX染色体関連の遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

皮膚が薄く脂肪組織が表面近くに突出する線状・網状病変、色素異常、乳頭状病変などが特徴である。指趾の形成異常、合指・欠指、骨格異常、眼のコロボーマや小眼球、歯の欠損などを伴うことがある。PORCN遺伝子の異常が原因となる。^[1]

原因・仕組み

PORCN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

X連鎖優性で遺伝する。女性ではX染色体不活化の偏りによって症状の程度が大きく異なることがある。^[1]