限局性真皮低形成症

最終更新：2026年8月28日

限局性真皮低形成症は、皮膚、四肢、眼、歯など外胚葉・中胚葉由来組織の形成異常を伴うX染色体関連の遺伝性疾患である。^[1]

概要

限局性真皮低形成症は、皮膚、四肢、眼、歯など外胚葉・中胚葉由来組織の形成異常を伴うX染色体関連の遺伝性疾患である。^[1]

皮膚が薄く脂肪組織が表面近くに突出する線状・網状病変、色素異常、乳頭状病変などが特徴である。指趾の形成異常、合指・欠指、骨格異常、眼のコロボーマや小眼球、歯の欠損などを伴うことがある。PORCN遺伝子の異常が原因となる。^[1]

PORCN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

X連鎖優性で遺伝する。女性ではX染色体不活化の偏りによって症状の程度が大きく異なることがある。^[1]

限局性真皮低形成症は、皮膚、四肢、眼、歯など外胚葉・中胚葉由来組織の形成異常を伴うX染色体関連の遺伝性疾患である。PORCN遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

皮膚だけでなく骨格や眼など複数臓器に異常を伴うことがあり、症状の幅が大きい。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 限局性真皮低形成症 限局性真皮低形成症は、皮膚、四肢、眼、歯など外胚葉・中胚葉由来組織の形成異常を伴うX染色体関連の遺伝性疾患である。症状・疾患・皮膚この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。