フィブロネクチン糸球体症

概要

フィブロネクチン糸球体症は、腎糸球体にフィブロネクチンが沈着し、徐々に腎機能が低下する遺伝性腎疾患である。^[1]

主な特徴

血尿、蛋白尿、高血圧がみられ、腎尿細管性アシドーシスを伴うこともある。糸球体へのフィブロネクチン沈着が濾過機能を障害し、長期的には末期腎不全へ進行する場合がある。FN1遺伝子変異が原因となる家系が知られている。^[1]

原因・仕組み

FN1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]