進行性骨化性線維異形成症（FOP）

概要

進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、筋肉や腱、靱帯など本来骨にならない軟部組織が徐々に骨化する極めてまれな遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

出生時から母趾の特徴的な形成異常を認めることが多く、幼児期以降に痛みを伴う炎症性腫脹の後、異所性骨化が進む。外傷、注射、手術などが新たな骨化を誘発することがあり、関節可動域が徐々に失われる。ACVR1遺伝子変異が原因である。^[1]

原因・仕組み

ACVR1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]