進行性骨化性線維異形成症（FOP）

最終更新：2026年8月28日

進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、筋肉や腱、靱帯など本来骨にならない軟部組織が徐々に骨化する極めてまれな遺伝性疾患である。^[1]

概要

進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、筋肉や腱、靱帯など本来骨にならない軟部組織が徐々に骨化する極めてまれな遺伝性疾患である。^[1]

出生時から母趾の特徴的な形成異常を認めることが多く、幼児期以降に痛みを伴う炎症性腫脹の後、異所性骨化が進む。外傷、注射、手術などが新たな骨化を誘発することがあり、関節可動域が徐々に失われる。ACVR1遺伝子変異が原因である。^[1]

ACVR1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、筋肉や腱、靱帯など本来骨にならない軟部組織が徐々に骨化する極めてまれな遺伝性疾患である。ACVR1遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

外傷や侵襲的処置が新たな骨化を誘発し得るため、不要な生検や手術などが症状を悪化させる可能性がある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 進行性骨化性線維異形成症（FOP） 進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、筋肉や腱、靱帯など本来骨にならない軟部組織が徐々に骨化する極めてまれな遺伝性疾患である。症状・疾患・骨この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。