線維軟骨形成症

概要

線維軟骨形成症は、出生前から著しい低身長と四肢短縮、脊椎・長管骨の異常を生じる重篤な遺伝性骨系統疾患である。^[1]

主な特徴

四肢が非常に短く、胸郭が小さいほか、椎体や骨盤、長管骨に特徴的なX線所見を示す。顔貌の特徴を伴うこともある。病型によっては呼吸に必要な胸郭が十分に発達せず、新生児期から重い呼吸障害を生じる。^[1]

原因・仕組み

COL11A2遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]