「ファインゴールド症候群」の差分

Creator: 雨崎ハーリィ
Published: 2026-08-28T01:10:10+00:00

変更前：2026年8月28日 09:58 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年8月28日 10:10 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: ファインゴールド症候群は、指趾の形成異常、小頭症、低身長、学習・発達上の問題、消化管閉鎖などを伴う遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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+追加: 概要
+追加: ファインゴールド症候群は、指趾の形成異常、小頭症、低身長、学習・発達上の問題、消化管閉鎖などを伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}
+追加: 主な特徴
+追加: 短指症、第2・第5指の特徴的な形態異常、合趾などがみられ、小頭症や低身長を伴うことが多い。学習障害や軽度から中等度の知的障害がみられる場合があり、食道や十二指腸の閉鎖を伴うこともある。MYCN遺伝子の機能低下が主な原因である。{{ref|1}}
+追加: 原因・仕組み
+追加: MYCN遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}}
+追加: 遺伝形式
+追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}}

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追加: ファインゴールド症候群は、指趾の形成異常、小頭症、低身長、学習・発達上の問題、消化管閉鎖などを伴う遺伝性疾患である。MYCN遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref\|1}}