「脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN）」の差分
冒頭要約
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| 追加: 脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN）は、脳内鉄蓄積を伴い、運動機能や神経機能が徐々に低下する遺伝性神経変性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN）は、脳内鉄蓄積を伴い、運動機能や神経機能が徐々に低下する遺伝性神経変性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 小児期から若年期に痙縮、ジストニア、運動失調、構音障害などが始まり、進行すると歩行能力を失うことがある。視神経萎縮、けいれん、認知機能低下を伴う例もある。FA2H遺伝子異常により神経系の脂質代謝と髄鞘の維持が障害される。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: FA2H遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 脂肪酸水酸化酵素関連神経変性症（FAHN）は、脳内鉄蓄積を伴い、運動機能や神経機能が徐々に低下する遺伝性神経変性疾患である。FA2H遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 神経症状は進行性で、歩行・視覚・認知機能などが徐々に低下することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
