家族性部分性脂肪萎縮症

概要

家族性部分性脂肪萎縮症は、身体の一部で皮下脂肪が選択的に失われ、代謝異常を伴う遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

四肢や体幹の脂肪が減少する一方、顔や頸部などに脂肪が残る、または増える型がある。インスリン抵抗性、高トリグリセリド血症、糖尿病、脂肪肝などを伴いやすい。LMNAやPPARGなど脂肪細胞の機能に関わる遺伝子変異が原因となる。^[1]

原因・仕組み

LMNA遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]