「家族性部分性脂肪萎縮症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 家族性部分性脂肪萎縮症は、身体の一部で皮下脂肪が選択的に失われ、代謝異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 家族性部分性脂肪萎縮症は、身体の一部で皮下脂肪が選択的に失われ、代謝異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 四肢や体幹の脂肪が減少する一方、顔や頸部などに脂肪が残る、または増える型がある。インスリン抵抗性、高トリグリセリド血症、糖尿病、脂肪肝などを伴いやすい。LMNAやPPARGなど脂肪細胞の機能に関わる遺伝子変異が原因となる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: LMNA遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 家族性部分性脂肪萎縮症は、身体の一部で皮下脂肪が選択的に失われ、代謝異常を伴う遺伝性疾患である。LMNA遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 高度のインスリン抵抗性や高トリグリセリド血症から、糖尿病、脂肪肝、膵炎などを生じることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
