「家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症は、血中の中性脂肪を分解するリポタンパクリパーゼの働きが著しく低下し、高トリグリセリド血症を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症は、血中の中性脂肪を分解するリポタンパクリパーゼの働きが著しく低下し、高トリグリセリド血症を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳幼児期から血中トリグリセリドが非常に高くなり、乳び血症、発疹性黄色腫、肝脾腫、腹痛などがみられることがある。脂肪を多く含む食事の後に症状が悪化しやすく、膵炎を繰り返す例がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: LPL遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症は、血中の中性脂肪を分解するリポタンパクリパーゼの働きが著しく低下し、高トリグリセリド血症を生じる遺伝性疾患である。LPL遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 高度の高トリグリセリド血症により急性膵炎を繰り返し、重症化することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
