「家族性低βリポタンパク血症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 家族性低βリポタンパク血症は、アポリポタンパクBを含むリポタンパクが低値となり、LDLコレステロールなどが低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 家族性低βリポタンパク血症は、アポリポタンパクBを含むリポタンパクが低値となり、LDLコレステロールなどが低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 多くのヘテロ接合体は無症状または軽症だが、肝臓への脂肪蓄積を伴うことがある。重症型では脂溶性ビタミンの吸収障害、神経症状、網膜障害、成長障害などを生じる場合がある。APOB遺伝子などの異常が原因となる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: APOB遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体共優性の遺伝形式をとる。APOB遺伝子の片方のコピーの変化でも発症し得るが、両方のコピーに変化がある場合はより重症となり得る。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 家族性低βリポタンパク血症は、アポリポタンパクBを含むリポタンパクが低値となり、LDLコレステロールなどが低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。APOB遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 重症型では脂溶性ビタミン欠乏に伴う神経・眼症状や肝障害が問題となることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
