家族性高コレステロール血症

概要

家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが生まれつき高く、若年から動脈硬化が進みやすい遺伝性脂質異常症である。^[1]

主な特徴

LDL受容体経路の異常により血中LDLコレステロールが十分に除去されない。アキレス腱や皮膚の黄色腫、角膜輪などを伴うことがあり、ヘテロ接合体でも早発性冠動脈疾患のリスクが上昇する。両方の遺伝子コピーに強い異常をもつ重症型では小児期から著明な高LDL血症を示す。^[1]

原因・仕組み

PCSK9遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]