家族性HDL欠乏症

概要

家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。^[1]

主な特徴

HDLは末梢組織からコレステロールを回収する働きに関与するため、HDLが少ないとコレステロール輸送が障害される。原因によっては角膜混濁、扁桃の腫大、末梢神経障害などを伴う場合があり、若年から動脈硬化性心血管疾患のリスクが高まることがある。^[1]

原因・仕組み

ABCA1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]