「家族性HDL欠乏症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: HDLは末梢組織からコレステロールを回収する働きに関与するため、HDLが少ないとコレステロール輸送が障害される。原因によっては角膜混濁、扁桃の腫大、末梢神経障害などを伴う場合があり、若年から動脈硬化性心血管疾患のリスクが高まることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: ABCA1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。ABCA1遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: HDL低値そのものに加え、早発性の動脈硬化・心血管疾患リスクが問題となる場合がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
