家族性グルココルチコイド欠乏症

概要

家族性グルココルチコイド欠乏症は、副腎からのコルチゾール産生が不足する遺伝性副腎疾患である。^[1]

主な特徴

乳児期から小児期に低血糖、体重増加不良、脱力、嘔吐、皮膚の色素沈着などがみられることがある。アルドステロン分泌は比較的保たれることが多い。ACTHに対する副腎皮質の反応異常などが原因となり、コルチゾール不足が続く。^[1]

原因・仕組み

MC2R遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]