家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）

概要

家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）は、網膜血管の発達が不十分となり、網膜の牽引や剥離などを生じ得る遺伝性眼疾患である。^[1]

主な特徴

末梢網膜に血管が十分に伸びず、異常血管、滲出、瘢痕形成が起こる。軽症では無症状のこともあるが、重症例では斜視、弱視、網膜剥離、視力低下などを生じる。病変の左右差や家族内での重症度差が大きい。^[1]

原因・仕組み

NDP遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性・X連鎖劣性の遺伝形式をとる。^[1]