家族性自律神経失調症

概要

家族性自律神経失調症は、感覚神経と自律神経の発達・機能が障害される遺伝性末梢神経疾患である。^[1]

主な特徴

涙の減少、血圧の大きな変動、発汗異常、消化管運動障害、嚥下困難、痛覚や温度感覚の低下などがみられる。自律神経クリーゼとして嘔吐、血圧上昇、頻脈などを繰り返すことがある。ELP1遺伝子の異常が原因である。^[1]

原因・仕組み

ELP1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]