第X因子欠乏症

概要

第X因子欠乏症は、共通凝固経路に重要な第X因子の量または機能が不足する遺伝性出血性疾患である。^[1]

主な特徴

軽症では鼻出血やあざ、月経過多などがみられ、重症例では出生時から臍帯出血、消化管出血、関節内出血、頭蓋内出血などを起こし得る。F10遺伝子変異によりトロンビン生成が十分に進まなくなる。^[1]

原因・仕組み

F10遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

F10遺伝子変異による遺伝性第X因子欠乏症は常染色体劣性で遺伝する。後天性の型は遺伝しない。^[1]