概要
好酸球ペルオキシダーゼ欠損症は、好酸球に含まれる酵素ペルオキシダーゼが不足する遺伝性の血液・免疫系異常である。[1]
主な特徴
多くの人は無症状で、血液検査や家族検査などで偶然発見される。好酸球数そのものは保たれていても、顆粒内酵素活性が低下する。[1]
原因・遺伝
EPX遺伝子変異により好酸球ペルオキシダーゼが正常に作られない。常染色体潜性遺伝である。[1]
好酸球ペルオキシダーゼ欠損症
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
好酸球ペルオキシダーゼ欠損症は、好酸球に含まれる酵素ペルオキシダーゼが不足する遺伝性の血液・免疫系異常である。[1]
エビデンス・科学的評価
EPX遺伝子変異により好酸球ペルオキシダーゼが正常に作られない。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
多くは健康上の明らかな問題を生じないとされる。[1]
