「DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）」の差分
冒頭要約
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| 追加: DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）は、タンパク質の糖鎖付加が障害され、特に心臓を中心に多臓器へ影響する先天性代謝疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）は、タンパク質の糖鎖付加が障害され、特に心臓を中心に多臓器へ影響する先天性代謝疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期から幼児期に発症し、ほぼ全例で拡張型心筋症がみられる。けいれん、発達遅延、筋緊張低下、魚鱗癬が多く、腎疾患、内分泌異常、眼の異常を伴うこともある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: DOLK遺伝子変異によりドリコールキナーゼ活性が低下し、糖鎖付加に必要なドリコールリン酸の産生が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: DOLK遺伝子変異によりドリコールキナーゼ活性が低下し、糖鎖付加に必要なドリコールリン酸の産生が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 拡張型心筋症の合併が重く、成人期まで生存しない例が多い。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
