ジヒドロピリミジナーゼ欠損症

概要

ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ピリミジン分解経路の障害により、神経症状や消化器症状を示すことのある代謝疾患である。^[1]

主な特徴

知的障害、けいれん、筋緊張低下、小頭症、自閉スペクトラム症の特徴などがみられる場合がある。胃食道逆流、周期性嘔吐、小腸絨毛萎縮などの消化器障害を伴う例もある一方、症状がなく検査だけで診断される人もいる。^[1]

原因・遺伝

DPYS遺伝子変異によりジヒドロピリミジナーゼ活性が低下し、ウラシル・チミン分解経路の中間代謝物が蓄積する。常染色体潜性遺伝である。^[1]