「ジヒドロピリミジナーゼ欠損症」の差分
冒頭要約
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| 追加: ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ピリミジン分解経路の障害により、神経症状や消化器症状を示すことのある代謝疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ピリミジン分解経路の障害により、神経症状や消化器症状を示すことのある代謝疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 知的障害、けいれん、筋緊張低下、小頭症、自閉スペクトラム症の特徴などがみられる場合がある。胃食道逆流、周期性嘔吐、小腸絨毛萎縮などの消化器障害を伴う例もある一方、症状がなく検査だけで診断される人もいる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: DPYS遺伝子変異によりジヒドロピリミジナーゼ活性が低下し、ウラシル・チミン分解経路の中間代謝物が蓄積する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: DPYS遺伝子変異によりジヒドロピリミジナーゼ活性が低下し、ウラシル・チミン分解経路の中間代謝物が蓄積する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 無症候例から神経・消化器症状を伴う例まで表現型の幅が大きい。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
