概要
デオキシグアノシンキナーゼ欠損症は、ミトコンドリアDNAの維持障害により肝臓、脳、筋肉などに影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
重症の肝脳型では乳幼児期から肝不全と神経障害を示し、肝臓だけが主に侵される型や、まれに筋力低下を主とする筋型もある。発症年齢や臓器障害の組み合わせには幅がある。[1]
原因・遺伝
DGUOK遺伝子変異によりミトコンドリア内のデオキシグアノシンキナーゼ機能が低下し、ミトコンドリアDNAの量が減少する。常染色体潜性遺伝である。[1]
デオキシグアノシンキナーゼ欠損症
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
デオキシグアノシンキナーゼ欠損症は、ミトコンドリアDNAの維持障害により肝臓、脳、筋肉などに影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
DGUOK遺伝子変異によりミトコンドリア内のデオキシグアノシンキナーゼ機能が低下し、ミトコンドリアDNAの量が減少する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
肝脳型では乳幼児期から重い肝障害を起こし、生命予後に影響することがある。[1]
