「デオキシグアノシンキナーゼ欠損症」の差分
冒頭要約
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| 追加: デオキシグアノシンキナーゼ欠損症は、ミトコンドリアDNAの維持障害により肝臓、脳、筋肉などに影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: デオキシグアノシンキナーゼ欠損症は、ミトコンドリアDNAの維持障害により肝臓、脳、筋肉などに影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 重症の肝脳型では乳幼児期から肝不全と神経障害を示し、肝臓だけが主に侵される型や、まれに筋力低下を主とする筋型もある。発症年齢や臓器障害の組み合わせには幅がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: DGUOK遺伝子変異によりミトコンドリア内のデオキシグアノシンキナーゼ機能が低下し、ミトコンドリアDNAの量が減少する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: DGUOK遺伝子変異によりミトコンドリア内のデオキシグアノシンキナーゼ機能が低下し、ミトコンドリアDNAの量が減少する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 肝脳型では乳幼児期から重い肝障害を起こし、生命予後に影響することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
