「ダノン病」の差分
冒頭要約
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| 追加: ダノン病は、心筋症、骨格筋ミオパチー、知的障害を主徴とするX連鎖性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ダノン病は、心筋症、骨格筋ミオパチー、知的障害を主徴とするX連鎖性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 男性では小児期から青年期に、女性ではより遅く発症することが多い。心筋症は主要所見で、不整脈や心不全につながり、骨格筋力低下や知的障害を伴う。男性は一般に女性より重症である。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: LAMP2遺伝子変異によりライソゾーム関連膜タンパク質LAMP-2が不足し、細胞内の分解・再利用機構が障害される。X連鎖性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: LAMP2遺伝子変異によりライソゾーム関連膜タンパク質LAMP-2が不足し、細胞内の分解・再利用機構が障害される。X連鎖性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 心筋症が進行し、未治療では若年で重い心不全や生命予後への影響を生じることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
