「シャー症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: シャー症候群は、特徴的顔貌、動脈管開存、手指異常を組み合わせて示す先天性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: シャー症候群は、特徴的顔貌、動脈管開存、手指異常を組み合わせて示す先天性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 扁平な頬骨・鼻梁、幅広い鼻尖、眼間開離、眼瞼下垂、短い人中、三角形の口などの顔貌がみられる。多くで動脈管開存を伴い、手指では第5指の異常などがみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: TFAP2B遺伝子変異により、発生期の遺伝子発現を調節する転写因子AP-2βの働きが障害される。常染色体顕性遺伝で、家族性または新生変異で発症する。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: TFAP2B遺伝子変異により、発生期の遺伝子発現を調節する転写因子AP-2βの働きが障害される。常染色体顕性遺伝で、家族性または新生変異で発症する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 動脈管開存の程度によって循環への影響が異なる。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
