概要
チャネル病関連先天性無痛症は、生まれつき身体的な痛みを感じない遺伝性神経疾患である。[1]
主な特徴
鋭い・鈍い、熱い・冷たいといった感覚は区別できても、外傷や熱傷による痛みを認識できない。乳児期からけがへの反応が乏しく、自己損傷、骨折、関節損傷、角膜障害などを繰り返すことがある。[1]
原因・遺伝
SCN9A遺伝子変異により痛覚神経で働くNaV1.7ナトリウムチャネルの機能が失われ、痛みの信号伝達が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
チャネル病関連先天性無痛症
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
チャネル病関連先天性無痛症は、生まれつき身体的な痛みを感じない遺伝性神経疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
SCN9A遺伝子変異により痛覚神経で働くNaV1.7ナトリウムチャネルの機能が失われ、痛みの信号伝達が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
痛みという危険信号が働かないため、外傷や感染を見逃しやすく、寿命が短くなることがある。[1]
