「チャネル病関連先天性無痛症」の差分
冒頭要約
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| 追加: チャネル病関連先天性無痛症は、生まれつき身体的な痛みを感じない遺伝性神経疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: チャネル病関連先天性無痛症は、生まれつき身体的な痛みを感じない遺伝性神経疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 鋭い・鈍い、熱い・冷たいといった感覚は区別できても、外傷や熱傷による痛みを認識できない。乳児期からけがへの反応が乏しく、自己損傷、骨折、関節損傷、角膜障害などを繰り返すことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: SCN9A遺伝子変異により痛覚神経で働くNaV1.7ナトリウムチャネルの機能が失われ、痛みの信号伝達が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: SCN9A遺伝子変異により痛覚神経で働くNaV1.7ナトリウムチャネルの機能が失われ、痛みの信号伝達が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 痛みという危険信号が働かないため、外傷や感染を見逃しやすく、寿命が短くなることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
