中心核ミオパチー

概要

中心核ミオパチーは、筋線維内で核が中央に位置する病理像と、骨格筋の筋力低下・萎縮を特徴とする先天性ミオパチー群である。^[1]

主な特徴

発症は出生時から成人早期まで幅があり、筋力低下は徐々に進行して運動発達遅延、歩行困難、運動時筋痛などを起こす。呼吸筋の筋力低下により呼吸障害を生じる場合もある。^[1]

原因・遺伝

DNM2、BIN1、TTN、SPEGなど複数の遺伝子変異が原因となり、筋線維の膜・細胞内構造の維持が障害される。原因遺伝子によって常染色体顕性または常染色体潜性など異なる遺伝形式をとる。^[1]