「セントラルコア病」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: セントラルコア病は、主に体幹に近い筋群の筋力低下を生じる先天性ミオパチーである。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: セントラルコア病は、主に体幹に近い筋群の筋力低下を生じる先天性ミオパチーである。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 筋力低下は軽度から重度まで幅があり、多くは持続するが進行は乏しい。乳児では座位・立位・歩行などの運動発達が遅れることがあり、筋痛や運動不耐、股関節・脊柱などの骨格異常を伴う場合もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: 多くはRYR1遺伝子変異による骨格筋内カルシウム放出の異常で起こる。多くは常染色体顕性遺伝だが、常染色体潜性型もある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 多くはRYR1遺伝子変異による骨格筋内カルシウム放出の異常で起こる。多くは常染色体顕性遺伝だが、常染色体潜性型もある。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: RYR1関連では悪性高熱症への感受性を伴うことがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-08-27 |
