カフィー病

概要

カフィー病は、乳児期に過剰な新生骨形成を起こす骨疾患で、乳児性皮質骨過形成症とも呼ばれる。^[1]

主な特徴

下顎骨、肩甲骨、鎖骨、四肢長管骨などが著しく肥厚し、軟部組織や関節の腫脹、疼痛、発赤、発熱、易刺激性を伴う。多くは生後5か月までに現れ、腫れと痛みは数か月で軽快し、過剰骨も2歳頃までに再吸収されることが多い。^[1]

原因・遺伝

COL1A1遺伝子の特定変異によりI型コラーゲン線維の構造が変化して発症する。常染色体顕性遺伝であるが、不完全浸透があり、変異を持っていても症状を示さない人がいる。^[1]